Alat2 Medis

Kelainan Kongenital Pd Sistem Reproduksi

Kelainan kongenital merupakan kelainan dlm pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dpt merupakan sebab terjadinya aborus, lahir mati atauematian segera lahir.

Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjaadinya kelainan kongenital, antara lain:

1. kelainan genetik dan kromosom
2. faktor mekanik
3. faktor infeksi
4. faktor obat
5. faktor umur ibu
6. faktor hormonal
7. faktor radiasi
8. faktor gizi
9. faktor-faktor lain

I.               Kelainan-kelainan kongenital berupa gangguan dalam organogenesis sistem reproduksi pada janin yang genetik normal

VULVA

a.           himen imperforta

Adalah selaput dara yang tidak menunjukkan lubang (hiatus himenalis) sama sekali, suatu kelainan yang ringan dan yang cukup sering dijumpai. Kemungkinan besar kelainan ini tidak dikenal sebelum menarche. Sesudah itu molimina menstrualia dialami tiap bulan, tetapi darah haid tidak keluar. Darah itu terkumpul di dalm vagina dan menyebabkan himen tampak kebiru-biruan dan menonjol ke luar.

-          hematokolpos

-          hematometra

-          hematosalping

diagnosisnya tidak sukar, dan pengobatannya ialah mengadakan himenektomi, dengan perlindungan antibiotik, darah tua kental kehitam-hitaman keluar.

Sebaiknya sesudah tindakan penderita dibaringkan dalam letak Fowler. Selama 2-3 hari darah tua kental tetap akan mengalir disertai dengan pengecilan tumor-tumor tadi.

b.          atresia kedua labium minus

Kelainan ini disebabkan oleh membrana urogenitalis yang tidak menghilang. Di bagian depan vulva di belakang klitoris ada lubang untuk pengeluaran air kencing dan darah haid. Kelainan ini dapat pula terjadi sesudah partus karena disebabkan oleh radang. Pengobatan terdiri atas melepaskan perlekatan dan menjahit luka-luka yang timbul.

c.           hipertropi labium minus kanan/kiri

bila merasa terganggu, maka pengangkatan jaringan yang berlebihan dapat dikerjakan.

d.          duplikasi vulva

Jarang ditemukan dan bila ada, biasanya ditemukan pula kelainan-kelainan lain yang lebih berat, sehingga bayi itu tidak dapat hidup.

e.           hipoplasi vulva

ditemukan bersamaan dengan genitalia interna yang juga kurang berkembang pada keadaan hipoestrogenisme, infantilisme, dll

f.       kelainan perineum

·         atresia ani

·         fistula rektovestibularis kongenital

·         atresia rekti

·         kloaka

·         anus vestibularis

VAGINA

1.                  septum vagina

sekat sagital di vagina dapat ditemukan di bagioan atas vagina. Tidak jarang hal ini ditemukan dengan kelainan pada uterus, oleh karena ada gangguan dalam fusi atau kanalisasi kedua duktus mulleri.

2.                  aplasia dan atresia vagina

bila penuntupan vagina itu menyeluruh, menstruasi timbul tetapi darah haid tidak keluar. Bila penutupan vagina tidak menyeluruh, tidak akan timbul kesulitan kecuali mungkin pada partus kala dua.

3.                  kista vagina

dikenal 2 macam kidta kongenital:

i.                    terdiridari sisa-sisa epitel duktus Mulleri

ii.                  terbentuk oleh sisa-sisa duktus Gartner yang terletak di bagian anterolateral vagina.

UTERUS DAN TUBA FALLOPI

·                      uterus didelfis

·                      Uterus septus

·                      Uterus bikornis unikollis

·                      Uetrus subseptus

·                     Uterus arkuatus

·                     Uterus bikornis unilateral rudimentarius

·                      Uterus unikornis

Anamnesis yang cermat mengenai kelainan haid, gangguan kehamilan, dan partus, disertai pemeriksaan ginekologik yang teliti dapat menimbulkan kecurigaan ke arah gangguian fusi dari 2 bagian uterus. Dengan histerosalpingografi dapat ditemukan beberapa kelainan seperti uterus bikornis unikollis, uterus septus, dsb. Begitu pula dengan laparaskopi.

Tindakan pembedahan pada gangguan fusi dari uterus hanya dilakukan  apabila ada indikasi (abortus berulang, gangguan partus, gejala-gejala seperti kehamilan ektopik,dsb). Pada uterus arkuatus yang keras atau uterus bikornis unikollis operasi rekonstruksi menurut Strassman.

OVARIUM

Tidak adanya kedua atau satu ovarium merupakan hal yang jarang terjadi. Biasanya tuba yang bersangkutan tidak ada pula.

SISTEM GENITAL DAN SISTEM TRAKTUS URINARIUS

Kloaka persisten apabila tidak terbentuk septum urorektale, ekstrofi kandung kending dengan vagina terdorong ke depan di daerah suprapubik, dan klitoris terbagi dua karena dinding perut bagian bawah tidak terbentuk.

II.                        Kelainan kongenital pada sistem reproduksi karena keadaan kromosom tidak normal atau karena pengaruh hormonal.

a.       kelainan disebabkan oleh kromosom abnormal

·         Sindrom turner

·         Superfemale (47,XXX)

·         Sindrom Kleinefelter (47,XXX)

·         Hermafroditismus verus

·         Sindroma down (21 trisomy)

·         Sindrom Edwards (18 trisomy)

·         Sindrom Patau (13 trisomy)

b.      kelainan disebabkan oleh pengaruh hormonal

·         Maskulinisasi pada wanita dengan kromosom dan gonad wanita

·         Sindrom ferminisasi testikular

FERTILISATION

Every human being begins life a a single cell, formed when father’s sperm fertilises mother’s egg. Fertilisation normally takes place in the mother’s Fallopian tube, which connects the uterus ( womb ) with the ovary. The uterus is the size and shape of a large pear: it is made of muscle and it streches to allow the baby’s growth throughout the months of pregnancy.

A woman ardinarily has two tubes and two ovaries, one at each side of her uterus. Every month one of the ovaries in turn releases an egg ( ovurn ) which passes slowly along the tube towards the womb cavity if the egg is not fertilised within 12 hours of being released, it dies; it cannot develop further. But if the woman has sexual intercourse during the days of her monthly cycle just before or at the time when an egg has been released from the ovary, then many sperm cells released by her partner may travel up to the Fallopian tube and one may fertilise the egg. When fertilisation is complete and the nuclei of egg and sperm have combined, a new being comes into existence and is capable of further development.. Because the parents are human belonging to the species Homo sapiens- the new being is also human. Fertilisation ( by which we mean conception ) marks the beginning of the human lifespan.

IMPLANTATION

After fertilisation the single cell splits into two,then the two cells double to four, four to eight,eight to sixteen and so on. Because the cell cluster looks superficially like a berry is it called the morula (latin for “mulberry”),but hhe new life is always biologically human (special homo sapiens)

The journey along the fallopian tube continues slowly for about four days,growth increases.pertumbuhan meningkat,by the time the womb cavity is reached,the cell cluster becomes hollow and fluid-filled,and is referred as the blastocyst.howefer this is not an inert clump of cells but a busily developing human individual : differentiation ( organisation into different parst and functions) is already taking place.meanwhile the uterus is forming a spongy lining within which the embrio will implan. Sementara itu rahim membentuk lapisan kenyal dimana emrio akan implan. To begins 6 days after fertilisation and is compeled within the netx 7 days.

If fertilisation has not taken place, the lining of the uterus  comes away at the end of the monthly cycle as the woman’s menstrusl period.but once implantation occurs,the emryo sends out a hormonal signal which prevents the mother’s period.this is usualy her first indication of fregnancy.

PERUBAHAN YANG TERJADI PADA BAYI BARU LAHIR

A.    Perubahan sistim pernapasan / respirasi

Selama dalam uterus, janin mendapatkan oksigen dari pertukaran gas melalui plasenta. Setelah bayi lahir, pertukaran gas harus melalui paru – paru.

                                 I.            Perkembangan paru-paru

Paru-paru berasal dari titik tumbuh yang muncul dari pharynx yang bercabnga dan kemudian bercabang kembali membentuk struktur percabangan bronkus proses ini terus berlanjit sampai sekitar usia 8 tahun, sampai jumlah bronkus dan alveolusnakan sepenuhnya berkembang, walaupun janin memperlihatkan adanya gerakan napas sepanjang trimester II dan III. Paru-paru yang tidak matang akan mengurangi kelangsungan hidup BBL sebelum usia 24 minggu. Hal ini disebabkan karena keterbatasan permukaan alveolus, ketidakmatangan sistem kapiler paru-paru dan tidak tercukupinya jumlah surfaktan.

                              II.            Awal adanya napas

Faktor-faktor yang berperan pada rangsangan nafas pertama bayi adalah :

1)      Hipoksia pada akhir persalinan dan rangsangan fisik lingkungan luar rahim yang merangsang pusat pernafasan di otak.

2)      Tekanan terhadap rongga dada, yang terjadi karena kompresi paru - paru selama persalinan, yang merangsang masuknya udara ke dalam paru - paru secara mekanis. Interaksi antara system pernapasan, kardiovaskuler dan susunan saraf pusat menimbulkan pernapasan yang teratur dan berkesinambungan serta denyut yang diperlukan untuk kehidupan.

3)      Penimbunan karbondioksida (CO2)

Setelah bayi lahir, kadar CO2 meningkat dalam darah dan akan merangsang pernafasan. Berurangnya O2 akan mengurangi gerakan pernafasan janin, tetapi sebaliknya kenaikan CO2 akan menambah frekuensi dan tingkat gerakan pernapasan janin.

4)      Perubahan suhu

Keadaan dingin akan merangsang pernapasan.

                           III.            Surfaktan dan upaya respirasi untuk bernapas

Upaya pernafasan pertama seorang bayi berfungsi untuk :

1)       Mengeluarkan cairan dalam paru-paru

2)       Mengembangkan jaringan alveolus paru-paru untuk pertama kali.

Agar alveolus dapat berfungsi, harus terdapat survaktan (lemak lesitin /sfingomielin) yang cukup dan aliran darah ke paru – paru. Produksi surfaktan dimulai pada 20 minggu kehamilan, dan jumlahnya meningkat sampai paru-paru matang (sekitar 30-34 minggu kehamilan). Fungsi surfaktan adalah untuk mengurangi tekanan permukaan paru dan membantu untuk menstabilkandinding alveolus sehingga tidak kolaps pada akhir pernapasan.

Tidak adanya surfaktan menyebabkan alveoli kolaps setiap saat akhir pernapasan, yang menyebabkan sulit bernafas. Peningkatan kebutuhan ini memerlukan penggunaan lebih banyak oksigen dan glukosa. Berbagai peningkatan ini menyebabkan stres pada bayi yang sebelumnya sudah terganggu.

                           IV.            Dari cairan menuju udara

Bayi cukup bulan mempunyai cairan di paru-parunya. Pada saat bayi melewati jalan lahir selama persalinan, sekitar sepertiga cairan ini diperas keluar dari paru-paru. Seorang bayi yang dilahirkan secar sectio sesaria kehilangan keuntungan dari kompresi rongga dada dan dapat menderita paru-paru basah dalam jangka waktu lebih lama. Dengan beberapa kali tarikan napas yang pertama udara memenuhi ruangan trakea dan bronkus BBL. Sisa cairan di paru-paru dikeluarkan dari paru-paru dan diserap oleh pembuluh limfe dan darah.

                              V.            Fungsi sistem pernapasan dan kaitannya dengan fungsi kardiovaskuler

Oksigenasi yang memadai merupakan faktor yang sangat penting dalam mempertahankan kecukupan pertukaran udara.Jika terdapat hipoksia, pembuluh darah paru-paru akan mengalami vasokontriksi. Jika hal ini terjadi, berarti tidak ada pembuluh darah yang terbuka guna menerima oksigen yang berada dalam alveoli, sehingga menyebabkan penurunan oksigen jaringan, yang akan memperburuk hipoksia.

Peningkatan aliran darah paru-paru akan memperlancar pertukaran gas dalam alveolus dan akan membantu menghilangkan cairan paru-paru dan merangsang perubahan sirkulasi janin menjadi sirkulasi luar rahim. 

B.     Perubahan pada sistem peredaran darah

Setelah lahir darah BBL harus melewati paru untuk mengambil oksigen dan mengadakan sirkulasi melalui tubuh guna mengantarkan oksigen ke jaringan.Untuk membuat sirkulasi yang baik, kehidupan diluar rahim harus terjadi 2 perubahan besar :

a. Penutupan foramen ovale pada atrium jantung

b. Perubahan duktus arteriousus antara paru-paru dan aorta.

Perubahan sirkulasi ini terjadi akibat perubahan tekanan pada seluruh sistem pembuluh. Oksigen menyebabkan sistem pembuluh mengubah tekanan dengan cara mengurangi /meningkatkan resistensinya, sehingga mengubah aliran darah.

Dua peristiwa yang merubah tekanan dalam system pembuluh darah

1)      Pada saat tali pusat dipotong resistensi pembuluh sistemik meningkat dan tekanan atrium kanan menurun, tekanan atrium menurun karena berkurangnya aliran darah ke atrium kanan tersebut. Hal ini menyebabkan penurunan volume dan tekanan atrium kanan itu sendiri. Kedua kejadian ini membantu darah dengan kandungan oksigen sedikit mengalir ke paru-paru untuk menjalani proses oksigenasi ulang.

2)      Pernafasan pertama menurunkan resistensi pada pembuluh darah paru-paru dan meningkatkan tekanan pada atrium kanan oksigen pada pernafasan ini menimbulkan relaksasi dan terbukanya system pembuluh darah paru. Peningkatan sirkulasi ke paru-paru mengakibatkan peningkatan volume darah dan tekanan pada atrium kanan dengan peningkatan tekanan atrium kanan ini dan penurunan pada atrium kiri, toramen kanan ini dan penusuran pada atrium kiri, foramen ovali secara fungsional akan menutup.

Vena umbilikus, duktus venosus dan arteri hipogastrika dari tali pusat menutup secara fungsional dalam beberapa menit setelah lahir dan setelah tali pusat diklem. Penutupan anatomi jaringan fibrosa berlangsung 2-3 bulan.

Perbedaan sirkulasi darah fetus dan bayi

a. sirkulasi darah fetus

    1). Struktur tambahan pada sirkulasi fetus

a). Vena umbulicalis                   membawa darah yang telah mengalami deoksigenasi dari plasenta ke permukaan dalam hepar

b). Ductus venosus                     meninggalkan vena umbilicalis sebelum mencapai hepar dan mengalirkan sebagian besar darah baru yang mengalami oksigenasi ke dalam vena cava inferior.

c). Foramen ovale                       merupakan lubang yang memungkinkan darah lewat atrium dextra ke dalam ventriculus sinistra

d). Ductus arteriosus                   merupakan bypass yang terbentang dari venrtriculuc dexter dan aorta desendens

e). Arteri hypogastrica                dua pembuluh darah yang mengembalikan darah dari fetus ke plasenta. Pada feniculus umbulicalis, arteri ini dikenal sebagai ateri umbilicalis. Di dalam tubuh fetus arteri tersebut dikenal sebagai arteri hypogastica.

     2). Sistem sirkulasi fetus

a). Vena umbulicalis                   membawa darah yang kaya oksigen dari plasenta ke permukaan dalam hepar. Vena hepatica meninggalkan hepar dan mengembalikan darah ke vena cava inferior

b). Ductus venosus                     adalah cabang – cabang dari vena umbilicalis dan mengalirkan sejumlah besar darah yang mengalami oksigenasi ke dalam vena cava inferior

c). Vena cava inferior                  telah mengalirkan darah yang telah beredar dalam ekstremitas inferior dan badan fetus, menerima darah dari vena hepatica dan ductus venosus dan membawanya ke atrium dextrum

d). Foramen ovale                       memungkinkan lewatnya sebagian besar darah yang mengalami oksigenasi dalam ventriculus dextra untuk menuju ke atrium sinistra, dari sini darah melewati valvula mitralis ke ventriculuc sinister dan kemudian melaui aorta masuk kedalam cabang ascendensnya untuk memasok darah bagi kepala dan ekstremitas superior. Dengan demikian hepar, jantung dan serebrum menerima darah baru yang mengalami oksigenasi

e). Vena cava superior               mengembalikan darah dari kepala dan ekstremitas superior ke atrium dextrum. Darah ini bersama sisa aliran yang dibawa oleh vena cava inferior melewati valvula tricuspidallis masuk ke dalam venriculus dexter

f). Arteria pulmonalis                   mengalirkan darah campuran ke paru - paru yang nonfungsional, yanghanya memerlukan nutrien sedikit

g). Ductus arteriosus                    mengalirkan sebagian besar darah dari vena ventriculus dexter ke dalam aorta descendens untuk memasok darah bagi abdomen, pelvis dan ekstremitas inferior

h). Arteria hypogastrica              merupakan lanjutan dari arteria illiaca interna, membawa darah kembali ke plasenta dengan mengandung leih banyak oksigen dan nutrien yang dipasok dari peredaran darah maternal

b. Perubahan pada saat lahir

1). Penghentian pasokan darah dari plasenta

2). Pengembangan dan pengisian udara pada paru-paru

3). Penutupan foramen ovale

4). Fibrosis 

C.     Pengaturan suhu

Bayi baru lahir belum dapat mengatur suhu tubuhnya, sehingga akan mengalami stress dengan adanya perubahan lingkungan dari dalam rahim ibu ke lingkungan luar yang suhunya lebih tinggi. Suhu dingin ini menyebabkan air ketuban menguap lewat kulit, pada lingkungan yang dingin , pembentukan suhu tanpa mekanisme menggigil merupakan usaha utama seorang bayi untuk mendapatkan kembali panas tubuhnya. Pembentukan suhu tanpa menggigil ini merupakan hasil penggunaan lemak coklat untuk produksi panas. Timbunan lemak coklat terdapat di seluruh tubuh dan mampu meningkatkan panas tubuh sampai 100%. Untuk membakar lemak coklat, sering bayi harus menggunakan glukosa guna mendapatkan energi yang akan mengubah lemak menjadi panas. Lemak coklat tidak dapat diproduksi ulang oleh seorang BBL. Cadangan lemak coklat ini akan habis dalam waktu singkat dengan adanya stress dingin. Semakin lama usia kehamilan semakin banyak persediaan lemak coklat bayi.

Jika seorang bayi kedinginan, dia akan mulai mengalami hipoglikemia, hipoksia dan asidosis.Sehingga upaya pncegahan kehilangan panas merupakan prioritas utama dan bidan berkewajiban untuk meminimalkan kehilangan panas pada BBlL

D.    Metabolisme Glukosa

Untuk memfungsikan otak memerlukan glukosa dalam jumlah tertentu. Dengan tindakan penjepitan tali pusat dengan klem pada saat lahir seorang bayi harus mulai mempertahankan kadar glukosa darahnya sendiri. Pada setiap bayi baru lahir, glukosa darah akan turun dalam waktu cepat (1 sampai 2 jam).

Koreksi penurunan kadar gula darah dapat dilakukan dengan 3 cara :

a. melalui penggunaan ASI

b. melaui penggunaan cadangan glikogen

c. melalui pembuatan glukosa dari sumber lain terutama lemak.

BBL yang tidak mampu mencerna makanan dengan jumlah yang cukup, akan membuat glukosa dari glikogen (glikogenisasi).Hal ini hanya terjadi jika bayi mempunyai persediaan glikogen yang cukup.Bayi yang sehat akan menyimpan glukosa dalam bentuk glikogen terutama di hati, selama bulan-bulan terakhir dalam rahim. Bayi yang mengalami hipotermia, pada saat lahir yang mengakibatkan hipoksia akan menggunakan cadangan glikogen dalam jam-jam pertama kelahiran. Keseimbangan glukosa tidak sepenuhnya tercapai dalam 3-4 jam pertama kelahiran pada bayi cukup bulan. Jika semua persediaan glikogen digunakan pada jam pertama, maka otak dalam keadaan berisiko. Bayi yang lahir kurang bulan (prematur), lewat bulan (post matur), bayi yang mengalami hambatan pertumbuhan dalam rahim dan stres janin merpakan risiko utama, karena simpanan energi berkurang (digunakan sebelum lahir).

Gejala hipoglikemi dapat tidak jelas dan tidak khas,meliputi; kejang-kejang halus, sianosis,, apneu, tangis lemah, letargi,lunglai dan menolak makanan. Hipoglikemi juga dapat tanpa gejala pada awalnya. Akibat jangka panjang hipoglikemi adalah kerusakan yang meluas di seluruh di sel-sel otak.

E.     Perubahan sistem gastrointestinal

Sebelum lahir, janin cukup bulan akan mulai menghisap dan menelan. Reflek gumoh dan reflek batuk yang matang sudah terbentuk baik pada saat lahir.Kemampuan bayi baru lahir cukup bulan untuk menelan dan mencerna makanan (selain susu) masih terbatas. Hubungan antara esofagus bawah dan lambung masih belum sempurna yang mengakibatkan “gumoh” pada bayi baru lahir dan neonatus, kapasitas lambung masih terbatas kurang dari 30 cc untuk bayi baru lahir cukup bulan. Kapasitas lambung ini akan bertambah secara lambat bersamaan dengan tumbuhnya bayi baru lahir. Pengaturan makanan yang sering oleh bayi sendiri penting contohnya memberi ASI on demand.

F.      Sistem kekebalan tubuh/ imun

Sistem imunitas bayi baru lahir masih belum matang, sehingga menyebabkan neonatus rentan terhadap berbagai infeksi dan alergi. Sistem imunitas yang matang akan memberikan kekebalan alami maupun yang di dapat. Kekebalan alami terdiri dari struktur pertahana tubuh yang mencegah atau meminimalkan infeksi. Berikut beberapa contoh kekebalan alami:

a. perlindungan oleh kulit membran mukosa

b. fungsi saringan saluran napas

c. pembentukan koloni mikroba oleh klit dan usus

d. perlindungan kimia oleh lingkungan asam lambung

Kekebalan alami juga disediakan pada tingkat sel yaitu oleh sel darah yang membantu BBL membunuh mikroorganisme asing. Tetapi pada BBL se-sel darah ini masih belum matang, artinya BBL tersebut belum mampu melokalisasi dan memerangi infeksi secara efisien.

Kekebalan yang didapat akan muncul kemudian. BBL dengan kekebalan pasif mengandung banyak virus dalam tubuh ibunya. Reaksi antibodi keseluruhan terhadap antigen asing masih belum dapat dilakukan sampai awal kehidupa anak. Salah satu tugas utama selama masa bayi dan balita adalah pembentukan sistem kekebalan tubuh.

Defisiensi kekebalan alami bayi menyebabkan bayi rentan sekali terjadi infeksi dan reaksi bayi terhadap infeksi masih lemah. Oleh karena itu, pencegahan terhadap mikroba (seperti pada praktek persalinan yang aman dan menyusui ASI dini terutama kolostrum) dan deteksi dini serta pengobatan dini infeksi menjadi sangat penting